Es ist eine bekannte Tatsache, dass Menschen 23 Chromosomenpaare haben: 22 Paare von Autosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen und XY bei Männern). Wenn eine Eizelle von einer Samenzelle befruchtet wird, gibt jeder Elternteil nach den Gesetzen der Vererbung je ein Chromosom aus jedem Paar an ihr Kind weiter.
Es kommt jedoch manchmal zu schwerwiegenden Veränderungen in diesem Prozess, die zu genetischen Veränderungen führen können. Es gibt zwei Arten dieser chromosomalen Abweichungen: numerische (wenn es zusätzliche oder keine Chromosomen gibt) und strukturelle Abweichungen - wenn ein Teil des Chromosoms größer ist, auf ein anderes übertragen wird, umgekehrt ist oder sogar fehlt.
Bei monogenen Abweichungen tritt die Mutation innerhalb eines bestimmten Gens auf, das die Funktion des Körpers beeinflusst und zu einer Störung führt. Beispiele hierfür sind Mukoviszidose, Hämophilie, Chorea Huntington und mehr.
Das Schlimmste daran ist, dass beide Arten von genetischen Krankheiten an Ihre Nachkommen weitergegeben werden können.
