PGD & PGS

C'est un fait bien connu que les humains possèdent 23 paires de chromosomes : 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels (XX chez la femme et XY chez l'homme). Lorsqu'un ovule est fécondé par un spermatozoïde, chaque parent donne à son enfant un chromosome de chaque paire selon les lois de l'hérédité.

Cependant, des changements parfois graves se produisent dans ce processus, pouvant conduire à des transformations génétiques. Il existe deux types d’anomalies chromosomiques : numériques (lorsqu’il y a des chromosomes supplémentaires ou inexistants) et structurelles – lorsqu’une partie du chromosome est plus grande, transférée sur une autre, inversée ou même manquante.

Lorsqu'il s'agit d'anomalies monogéniques, la mutation se produit au sein d'un gène spécifique qui affecte le fonctionnement de l'organisme, entraînant un trouble. Les exemples incluent la fibrose kystique, l'hémophilie, la maladie de Huntington et bien d'autres encore.

Le pire, c’est que les deux types de maladies génétiques peuvent être transmises à votre progéniture.